Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli genetice cronice, având un impact profund asupra sănătății și calității vieții pacienților. În România, managementul acestei afecțiuni continuă să evolueze, iar implicarea echipelor medicale multidisciplinare este esențială pentru îngrijirea pacienților.
În acest interviu exclusiv pentru 123mama, Prof. univ. Liviu Laurențiu Pop, expert în pediatrie și coordonator al Centrului Național de Fibroză Chistică din Timișoara, discută despre provocările și progresele în diagnosticarea și tratarea acestei boli. Vom afla și despre rolul testului sudorii și al screeningului neonatal, importanța echipei multidisciplinare, precum și impactul nutriției și al terapiilor inovatoare asupra pacienților cu fibroză chistică.
De asemenea, aflăm cum România poate aborda provocările legate de diagnosticarea tardivă, accesul limitat la teste genetice și dezvoltarea centrelor dedicate adulților cu această afecțiune, într-un efort de a oferi pacienților o șansă reală la o viață mai bună.
Ce teste diagnostice sunt utilizate pentru confirmarea fibrozei chistice?
Prof. univ. Liviu Laurențiu Pop, medic primar pediatru Unversitatea de Medicină și Farmacie Timișoara: Testul diagnostic este testul sudorii. Adică acel test care pune în evidență transpirația foarte sărată. Bolnavii de fibroză chistică au o transpirație foarte bogată în sare. Testul sudorii, pune în evidență acest lucru. Confirmarea diagnosticului vis-à-vis de ce putem cerceta în zilele noastre este testul genetic care nu este obligatoriu decât atunci când avem situații, să le numim, particulare. Care nu sunt foarte frecvente. De exemplu avem simptome sugestive însă testul sudorii este borderline sau negativ. Sau din contra, tabloul clinic este foarte frust și testul sudorii este pozitiv. Deci acestea sunt unele dintre situațiile în care testul genetic este obligatoriu pentru a fi finalizat diagnosticul, altfel la un tablou clinic obișnuit și cu testul sudorii pozitiv, testul genetic nu este neapărat necesar.
Am lăsat la urmă un alt test și anume – screening-ul neo-natal. El se referă la acele teste făcute la naștere pentru diverse afecțiuni cu evoluție nefavorabilă în condițiile în care nu se face un diagnostic precoce și care implică și un efort social, financiar, foarte important. Screening-ul este un test de suspiciuni, în sensul că cei care au testul pozitiv, urmează calea de confirmare, în speță testul sudorii sau după caz testul genetic. Important de subliniat este că un screening pozitiv nu relevă faptul că acel copil este obligatoriu bolnav. E important de a menționa acest aspect pentru a oferii explicații bune familiei. Dacă nu sunt date explicațiile necesare, familia poate trece printr-un moment dramatic.
Care sunt principalele provocări în managementul zilnic al unui pacient cu fibroza chistică?
Depinde de situația clinică a bolnavului însă una peste alta, de la o anumită vârstă vorbim de o echipă multi-disciplinară. Aceasta este provocarea majoră. De la o anumită vârstă, în special la adulți, o echipă multi-disciplinară este obligatorie. Fibroza chistică e o afecțiune care implică toate organele și sistemele. La un moment dat toate organele și sistemele pot fi în suferință, adică pacientul să aibă și suferință pulmonară severă, suferință hepatica severă,faliment sever de creștere,tulburări severe de tranzit intestinal, tulburări hormonale etc folosesc. În aceste condișții este nevoie de o echipă multi-disciplinară care să managerieze acest caz. Din punctul meu de vedere, pentru că mă ocup de această afecțiune de foarte mulți ani, consider că acesta este aspectul cel mai important – asigurarea unei bune administrări clinice venită.
Ce importanță are dieta și nutriția în tratamentul fibrozei chistice?
Nutriția este la fel de importantă ca și celellate verigi de îngrijire. O stare de nutriție bună asigură o funcție pulmonară bună. O funcție pulmonară proastă conduce la o tulburare de nutriție și se ajunge la un cerc vicios. În concluzie, o stare de nutriție optimă pentru un astfel de pacient este obligatoriu iar în echipa multi-disciplinară trebuie să fie și un nutritionist. Lucrurile devin cu atît mai importante dacă bolnavul dezvoltă și un diabet zaharat, o formă particulară, specifică fibrozei chistice. Fiecare control, trebuie să aibă ca obiectiv și evaluarea nutrițională completă.
Care sunt efectele fibrozei chistice asupra sistemului digestiv și cum pot fi gestionate aceste probleme?
Tubul digestiv și organele anexe sunt afectate în grade diferite. Nu toți fac boala în același fel. Diferă de la pacient la pacient. Amintesc de elementele care pot conduce la probleme de management la nivelul tubului digestiv: sindromul de obstrucție distală intestinală (o situația care poate evolua sever, chiar cu impolicații chirurgicale); mai avem situația în care nou-născutul nu elimină primul scaun (numit meconiu) sau dacă vorbim de ficat – afectarea ficatului până la stadiul de ciroză. Deci gestionarea acestor situații este punctuală în funcție de fiecare pacient în parte însă mult mai importantă este profilaxia, iar fiecare sistem să fie analizat și să se intervină în funcție de situația propriu-zisă.
În ce măsură tratamentele recente, precum terapia cu modulatori de proteine, au revoluționat abordarea fibrozei chistice?
Clasic tratamentul presupune profilaxia complicațiilor , iar dacă apar managerierea specifică a acestora. În cazul terapiei cu modulatori, vorbim de un tratament care corecteaza proteina patologică și deci din punct de vedere funcțional acele canale de clor vor funcționa normal sau apropae normal. Atenșie, nu vorbim de o terapie curativă. În același timp aceste model de terapie, cu modulatori, nu este general valabil și nu are același rezultat la toți bolnavii.
Cum sunt monitorizați pacienții pe termen lung pentru a preveni complicațiile grave asociate bolii?
Dispensalizare corectă, adaptată momentului evolutiv și cu ocazia controalelor care se fac – să nu se uite nici una dintre situațiile clinice care pot interveni în evoluția acestor copii. De la aspecte antropometrice (cum a crescut, cum a luat în greutate, perimetrele), până la investigații biologice, imagistice și până la verificarea modului în care se face fizioterapia. Mai în glumă mai în serios le spunem pacienților și aparținătorilor „acum urmează să dați lucrare de control” moment în care ei arată medicului cum fac exercițiile de fizioterapie de acasă. Dacă sunt corecte, bine, dacă nu – pacientul o ia de la capăt cu învățatul.
Ce sfaturi aveți pentru pacienții și familiile acestora în gestionarea unei vieți de zi cu zi, având în vedere fibroza chistică?
E relativ dificil de răspuns. În fiecare boală cronică, atitudinea noastră, a personalului medical diferă în funcție de situația pacientului, a familiei a nivelului de înțelegere. Când vorbim de fibroza chistică vorbim de anumite evenimente care pot marca emoțional situația acestuia.
Un prim eveniment de acest gen este nașterea – când este adus pe lume un copil bolnav cu fibroză chistică. Acolo, familia, cu sprijin, poate să treacă de acest moment. Momentul primei infecții cu un germene numit Pseudomonas – și care poate să influențeze semnificativ evoluția bolnavului. Sfatul meu ar fi ca familiile acestor copii și bolnavii adulți, să colaboreze cu personalul medical din toate punctele de vedere (profesional și emoțional). Noi suntem pregătiți pentru astfel de momente.
Care sunt principalele provocări cu care se confruntă România în gestionarea fibrozei chistice (FC) și cum pot fi acestea abordate?
România se confruntă cu o serie de provocări semnificative în gestionarea fibrozei chistice (FC): existența, încă, a unor cazuri diagnosticate tardiv, resursele limitate , în special legate de accesul la testele genetice, limitările tehnice și de personal, dar și colaborarea greoaie între serviciiile implicate în derularea screeningului neonatal, problema numărului foarte mic de centre dedicate adulților cu FC, respectiv a formării echipelor multidisciplinare, absolut necesare, atît la copii, dar mai ales la adulți.
Ce progrese a făcut România în îngrijirea fibrozei chistice și ce acțiuni suplimentare sunt necesare?
De-a lungul timpului, s-au făcut progrese importante în îngrijirea bolnavilor cu FC. Iată câteva jaloane importante:
– 1997: introducerea în terapie a dezoxiribonucleazei umane recombinate;
– 2001: introducerea FC într-un program național, care a permis ameliorarea semnificativă a managementului bolii;
– 2006: înființarea rețelei pediatrice de FC cu un centru național la Timișoara și mai multe centre regionale, București, Brașov, Cluj-Napoca, Iași, Craiova, Constanța;
– 2021-2022: introducerea terapiei cu modulatori și în România;
– 2022: implementarea screeningului neonatal pentru FC.
În ciuda acestor progrese, există încă probleme semnificative, mai importante fiind:
– asigurarea constantă a kiturilor pentru testul sudorii, dar și numărul redus de centre medicale în care se poate efectua, practic doar la nivelul centrului național și a centrelor regionale;
– limitările legate de accesul la testele genetice; la ora actual nu există o modalitate concretă de susținere financiară a acestor teste;
– asperitățile în ceea ce privește coordonarea screeningului neonatal și care pot conduce la întârzierea diagnosticului;
– problema centrelor pentru adulți și a formării echipelor multidisciplinare.
Ameliorarea acestor probleme se poate realiza printr-o colaborare directă, cu discuții constructive între corpul medical, ministerul sănătății, casa națională de sănătate și organizațiile pacienților cu FC. Este necesară colaborarea Ministerului Sănătății din Romînia cu Registrul European de fibroză chistică.
